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<!DOCTYPE html>

<title>Alagille-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Alagille-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q44.7

</td>

<td>Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber<br>- Alagille-Syndrom

</td></tr>

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Alagille-Syndrom</b> (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie)<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">Erbkrankheit</a>, die <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a> vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1:100.000 geschätzt.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Rodeck_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-Rodeck-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache_und_Krankheitsentstehung">Ursache und Krankheitsentstehung</h2></div>

<p>Der <a href="Erbgang_(Biologie)" title="Erbgang (Biologie)">Erbgang</a> ist <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>. Die <a href="Penetranz_(Genetik)" title="Penetranz (Genetik)">Penetranz</a> liegt bei 100 %, die <a href="Expressivit%C3%A4t" title="Expressivität">Expressivität</a> oder der <a href="Ph%C3%A4notyp" title="Phänotyp">Phänotyp</a> ist dagegen variabel.<sup id="cite_ref-Rodeck_3-1" class="reference"><a href="#cite_note-Rodeck-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Es werden zwei Unterformen beschrieben, eine <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> des <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genorts</a> <a href="Chromosom_20_(Mensch)" title="Chromosom 20 (Mensch)">Chromosom 20p12.2</a> im JAG1-Gen (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts <a href="Chromosom_1_(Mensch)" title="Chromosom 1 (Mensch)">Chromosom 1p13-p11</a> im NOTCH2-Gen (ALGS2).<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Die Rate der Neumutationen wird auf über 50 % geschätzt.<sup id="cite_ref-Rodeck_3-2" class="reference"><a href="#cite_note-Rodeck-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinisches_Erscheinungsbild">Klinisches Erscheinungsbild</h2></div>

<p>Das Syndrom ist gekennzeichnet durch

</p>

<ul><li><a href="Gallenstauung" class="mw-redirect" title="Gallenstauung">Gallenstauung</a> (Cholestase) mit im Vordergrund stehender <a href="Gelbsucht" class="mw-redirect" title="Gelbsucht">Gelbsucht</a> der <a href="Neugeborenes" title="Neugeborenes">Neugeborenen</a>, dies wird bedingt durch Rarefizierung der Gallenwege bis hin zur kompletten <a href="Gallengangatresie" title="Gallengangatresie">Gallengangatresie</a> in einigen Fällen</li>

<li>typische Auffälligkeiten des Gesichts (breite Stirn, tiefliegende Augen, <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a>, schmales Kinn) und des Skeletts (<a href="Schmetterlingswirbel" title="Schmetterlingswirbel">Schmetterlingswirbel</a>, kurze distale Phalangen, <a href="Klinodaktylie" title="Klinodaktylie">Klinodaktylie</a>, verkürzte <a href="Ulna" title="Ulna">Elle</a>)</li>

<li>Erkrankungen des Auges und des Sehnerven (Embryotoxon, <a href="Druse_(Netzhaut)" title="Druse (Netzhaut)">Drusen</a> am Nervus opticus),</li>

<li>Herzerkrankungen (<a href="Pulmonalarterienstenose" class="mw-redirect" title="Pulmonalarterienstenose">Pulmonalarterienstenosen</a> und andere Herzvitien).<sup id="cite_ref-Rodeck_3-3" class="reference"><a href="#cite_note-Rodeck-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Behandlung">Behandlung</h2></div>

<p>Die Behandlung erfolgt symptomatisch, in schweren Fällen ist eine <a href="Lebertransplantation" title="Lebertransplantation">Lebertransplantation</a> erforderlich.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Geschichte">Geschichte</h2></div>

<p>Erstbeschreiber der Erkrankung war der französische Kinderarzt Daniel Alagille (1925–2005), der an der Universität <a href="Paris" title="Paris">Paris</a>-Sud lehrte.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/118450"><i>Alagille syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alagille&rendertype=figure&id=alagille.F1">Abbildung eines Patienten mit typischen Gesichtsauffälligkeiten bei Alagille-Syndrom in der Fachzeitschrift GeneReview</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/118450"><i>Alagille syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">D. M. Danks, P. E. Campbell, I. Jack, J. Rogers, A. L. Smith: <cite style="font-style:italic">Studies of the aetiology of neonatal hepatitis and biliary atresia</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Arch. Dis. Child.</cite> <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>52</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>5</span>, Mai 1977, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>360–367</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/559475?dopt=Abstract">PMID 559475</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1544552/">PMC 1544552</a> (freier Volltext).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Alagille-Syndrom&rft.atitle=Studies+of+the+aetiology+of+neonatal+hepatitis+and+biliary+atresia&rft.au=D.+M.+Danks%2C+P.+E.+Campbell%2C+I.+Jack%2C+...&rft.date=1977-05&rft.genre=journal&rft.issue=5&rft.jtitle=Arch.+Dis.+Child.&rft.pages=360-367&rft.pmc=1544552&rft.pmid=559475&rft.volume=52" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-Rodeck-3"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Rodeck_3-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Rodeck_3-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Rodeck_3-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Rodeck_3-3">d</a></sup></span> <span class="reference-text">Burkhard Rodeck, Klaus-Peter Zimmer: <i>Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung</i>. Springer, ISBN 978-3-540-73968-5, S. 354–355.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">H. Samejima, C. Torii, R. Kosaki u. a.: <cite style="font-style:italic">Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Genet. Test.</cite> <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>11</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>3</span>, 2007, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>216–227</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1089/gte.2006.0519">10.1089/gte.2006.0519</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17949281?dopt=Abstract">PMID 17949281</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Alagille-Syndrom&rft.atitle=Screening+for+Alagille+syndrome+mutations+in+the+JAG1+and+NOTCH2+genes+using+denaturing+high-performance+liquid+chromatography&rft.au=H.+Samejima%2C+C.+Torii%2C+R.+Kosaki+u.+a.&rft.date=2007&rft.doi=10.1089%2Fgte.2006.0519&rft.genre=journal&rft.issue=3&rft.jtitle=Genet.+Test.&rft.pages=216-227&rft.pmid=17949281&rft.volume=11" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">Berthold Koletzko: <i>Kinderheilkunde und Jugendmedizin</i>. Springer, 2003, ISBN 3-540-44365-7, S. 483.</span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">Ole Daniel Enersen: <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261891140">

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .webarchiv-memento a{color:inherit}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20241202162205/http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/153.html">Daniel Alagille</a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> vom 2. Dezember 2024 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>) bei whonamedit.com</span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">D Alagille, M Odièvre, M Gautier, J.P. Dommergues: <cite style="font-style:italic">Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Journal of Pediatrics</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>86</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>1</span>, 1975, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>63–71</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1016/s0022-3476%2875%2980706-2">10.1016/s0022-3476(75)80706-2</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/803282?dopt=Abstract">PMID 803282</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Alagille-Syndrom&rft.atitle=Hepatic+ductular+hypoplasia+associated+with+characteristic+facies%2C+vertebral+malformations%2C+retarded+physical%2C+mental%2C+and+sexual+development%2C+and+cardiac+murmur&rft.au=D+Alagille%2C+M+Odi%C3%A8vre%2C+M+Gautier%2C+...&rft.date=1975&rft.doi=10.1016%2Fs0022-3476%2875%2980706-2&rft.genre=journal&rft.issue=1&rft.jtitle=Journal+of+Pediatrics&rft.pages=63-71&rft.pmid=803282&rft.volume=86" style="display:none"> </span></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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